| № 1
KMU |
Отправлено: 12 Дек 2013 г. в 23:29 |
Администратор
Группа: Администраторы
Откуда: Рождённый в СССР
Регистрация: 02 Окт 2007.
Сообщений: 2688
Покинул форум
| Прогерия
Прогерия (др.-греч. προσ- — сверх, γέρων — старик) — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
В мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии, в числе которых 6-летняя Адалия Роуз (Adalia Rose), 13-летняя девочка Хэйли Окинс, 7-летняя Ашанти Элиотт-Смит, а также 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга, являющаяся единственной больной прогерией представительницей негроидной расы. Также широкую известность в мире получил Леон Бота, скончавшийся 5 июня 2011 года. Леон Бота был пользователем YouTube и вёл видеоблог. Бота занимался диджеингом и тёрнтейблизмом, разновидностью диджеинга, под псевдонимом DJ Solarize. Кроме того, он снялся в видеоклипе на песню Enter the Ninja южноафриканской группы Die Antwoord.
Леон Бота
Детская прогерия.
Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования. В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки.
Хотя детская прогерия может быть врождённой, у большинства больных клинические признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни. Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита. Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.
Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Большинство источников указывают возраст смерти от 7 до 27 лет, при этом случаи достижения совершеннолетия очень редки. Известен только один случай пациента, пережившего 27-летний рубеж — японец, описанный Огихарой и другими в 1986 году и проживший 45 лет.
Прогерия у взрослых.
Прогерия взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Дефектный ген — WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Предполагается связь процесса с нарушением репарации ДНК, обмена соединительной ткани.
Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением её соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.
Появляются очаги склеродермоподобного уплотнения, дисхромии, наиболее выраженные в дистальных отделах конечностей и на лице, что наряду с тонким клювовидным носом, суженным ротовым отверстием придает ему маскообразность. На местах, подвергающихся давлению, развиваются гиперкератоз, хронические плохо заживающие трофические язвы. Обнаруживаются остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, реже остеомиелит. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).
Диагноз устанавливают на основании клинической картины.
Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.
Установлено, что тяжелая форма прогерии человека, синдром Хатчинсона-Гилфорда, связана с молекулярными изменениями, которые характерны для нормального старения, такими как геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Эти данные вместе с генетическими исследованиями продолжительности жизни привели к гипотезе, согласно которой при синдромах прогерии ускоряется ряд патологических изменений, которые обычно управляют обычным процессом старения.
Источник: Википедия.
Чаще всего детская прогерия даёт о себе знать не сразу. До 2 – 3 лет малыш развивается нормально. Никакого отставания в физическом и умственном развитии не происходит. Но затем постепенно болезнь даёт о себе знать. Рост ребёнка практически полностью прекращается. Особенно сильно начинает страдать кожа, особенно дерма. Она истончается, обезвоживается, становится сухой и сильно сморщенной. Особенно сильно это заметно на лице и конечностях. При этом на коже могут быть участки, которые сильно пигментированы и склерозированы. Сквозь такую тонкую и сухую кожу начинают просвечивать вены.
Внешний вид при прогерии очень характерен. У ребёнка большая голова, на которой выступают большие лобные бугры, а вот личико крохи сильно сморщено, носик крошечный, а глаза большие и широко распахнутые. Нижняя челюсть всегда при прогерии остаётся недоразвитой. Происходит атрофия мышц, прекращение питания зубов и волос, отчего они выпадают. При прогерии наблюдаются и проблемы с сердечной системой – миокардит. Очень часто встречается нарушение обмена липидов и помутнение хрусталика. При этом развивается отклонение психического и физического развития.
ПРАВИЛА ФОРУМА
 Гы...
Все говорят, что я ругаюсь матом. Это не так. Они пиздят...
Счастье - многомерное интегративно-ментальное образование, включающее интеллектуально-общеидеологическую оценку, в форме глубокого удовлетворения.
|
| |
|
|
|
|
| № 3
KMU |
Отправлено: 16 Янв 2014 г. в 20:26 |
|
Администратор
Группа: Администраторы
Откуда: Рождённый в СССР
Регистрация: 02 Окт 2007.
Сообщений: 2688
Покинул форум
| 17-летний мальчик Сэм Бернс скончался в США от прогерии.
Парень был героем документального фильма "Жизнь с точки зрения Сэма". Кинолента, рассказывающая об особенностях жизни "пожилого" подростка, была номинирована на премию "Оскар" и пользовалась большой популярностью у зрителей.
© dymontiger.livejournal.com
ПРАВИЛА ФОРУМА
Гы...
Все говорят, что я ругаюсь матом. Это не так. Они пиздят...
Счастье - многомерное интегративно-ментальное образование, включающее интеллектуально-общеидеологическую оценку, в форме глубокого удовлетворения.
|
| |
|
|
